长沙婴儿患怪病,血液竟是乳白色案例与受体介导内吞 (长沙婴儿患怪病,血液竟是乳白色是什么疾病)

长沙品茶 08-03 阅读：3 评论：4

近日，长沙市妇幼保健院收治了一名患有罕见疾病的婴儿，该婴儿的血液竟是乳白色。经过检查，婴儿被诊断患有牛奶血症，这是一种罕见的遗传性疾病，会导致脂肪代谢异常，从而使血液呈乳白色。

牛奶血症

牛奶血症是一种罕见的遗传性疾病，由脂蛋白脂肪酶（LPL）缺乏或活性降低引起。LPL是一种参与脂肪代谢的酶，负责将甘油三酯从血液中水解成游离脂肪酸和甘油。当LPL缺乏或活性降低时，甘油三酯无法被水解，在血液中堆积，从而使血液呈乳白色。

牛奶血症的症状表现差异较大，有些患者可能没有任何症状，而另一些患者则会出现严重的并发症。常见的症状包括：

严重的牛奶血症会导致胰腺炎、心血管疾病、神经系统疾病等并发症。如果不及时治疗，可能会危及生命。

受体介导内吞是细胞从细胞外环境中摄取物质的一种途径。这种途径涉及到细胞表面的受体与配体的相互作用。当配体与受体结合后，受体会发生构象变化，并被内化到细胞内。内化的受体-配体复合物随后被运送到溶酶体中，在那里配体被降解。受体介导内吞在细胞内稳态、信号传导、营养吸收等生理过程中发挥着重要的作用

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